Các bác sĩ Bệnh viện Nhi Trung ương thăm khám cho các bệnh nhân ở Hà Giang

Trong số 5 bệnh nhân được phát hiện, có 3 anh em trai trong cùng một gia đình ở huyện Bắc Mê, Hà Giang đều bị rối loạn phát triển giới tính. Trong đó, bệnh nhân G.A.T (27 tuổi) được phát hiện có bộ phận sinh dục bất thường ngay sau sinh. Hiện tại, bệnh nhân T. cao 1,56m nhưng có đời sống tình dục không bình thường.

Năm 2013, T. lấy vợ nhưng không có cảm giác khi xuất tinh. T. có dương vật nhỏ,  vùng bìu có hình dạng giống bộ phận sinh dục nữ. 2 năm sau, T. được các bác sĩ Bệnh viện Việt Đức Hà Nội phẫu thuật tạo hình lại niệu đạo nhưng tình trạng vẫn không cải thiện. Hai người em trai cũng có biểu hiện giống hệt anh T.

Các bệnh nhân đã được đoàn chuyên gia của Bệnh viện Nhi Trung ương thăm khám. Đoàn chuyên gia kết luận cả 3 anh em anh T. bị rối loạn phát triển giới tính do hội chứng không nhạy cảm androgen. Cả 3 bệnh nhân được các bác sĩ Bệnh viện Nhi Trung ương tư vấn tâm lý hòa nhập cộng đồng, chỉ định điều trị nội khoa bằng testosteron và phẫu thuật tạo hình niệu đạo.

Bên cạnh đó, đoàn kiểm tra còn thăm khám và chẩn đoán cho 2 bệnh nhân khác mắc tăng sản thượng thận bẩm sinh. Trong đó, một bệnh nhân 20 tuổi có giới tính thực là nữ nhưng hình thể nam. Các bác sĩ Bệnh viện Nhi Trung ương đã tư vấn tâm lý để bệnh nhân hiểu biết rõ hơn về bệnh, sẵn sàng tâm lý cho phẫu thuật tạo hình bộ phận sinh dục nhằm hòa nhập cộng đồng, sử dụng hormon thay thế suốt đời. Bệnh nhân còn lại là một cháu bé 9 tuổi, bộ phận sinh dục có dấu hiệu bất thường. Ngay trong buổi thăm khám cháu đã được các bác sỹ ngoại tiết niệu tiến hành nội soi thăm dò âm đạo, và tạo hình âm đạo.

Theo các chuyên gia, cả 5 bệnh nhân đều mắc các bệnh thuộc nhóm bệnh hiếm, liên quan đến di truyền lặn. Các bệnh nhân đều là người dân tộc thiểu số, có họ hàng, tình trạng hôn nhân cận huyết thống. Đây chính là nguyên nhân mắc các bệnh di truyền hiếm gặp.

Sau khi khám bệnh chẩn đoán, các chuyên gia của Bệnh viện Nhi Trung ương đã thống nhất với Sở Y tế, Bệnh viện Đa khoa tỉnh Hà Giang đưa ra kế hoạch điều trị nội khoa và ngoại khoa cho các bệnh nhân. Các bác sĩ của Bệnh viện Nhi Trung ương cũng đã chuyển giao công nghệ phẫu thuật thận tiết niệu cho Bệnh viện Đa khoa tỉnh Hà Giang, để các thầy thuốc ở đây có thể tự xử lý hiệu quả cho các bệnh nhân tương tự.

Kết hôn cận huyết làm xuất hiện các gen lặn xấu, gây suy thoái giống nòi. Chính vì điều này, công tác tuyên truyền, giáo dục nâng cao ý thức cho người dân, đặc biệt là người dân thuộc các dân tộc thiểu số cần được đẩy mạnh.

Hà Minh

BÌNH LUẬN

Please enter your comment!
Please enter your name here